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By Professor Dr. Frank G. Holz, Professor Dr. Daniel Pauleikhoff, MD Richard F. Spaide, Professor Alan C. Bird (auth.)

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2001), RDS (Shastry u. Trese 1999), VMD2 (Kramer eta!. 2000; Lotery et a!. 2000; Allikmets et al. 1997) ausschlieBen. 1997), deren Mutationen bei STGD1 (Allikmets et al. 1997) nachgewiesen werden konnte. Zwei verschiedene Pathomechanismen sprechen fur eine ursiichliche Beteiligung von ABCA4 beim Transport von Retinoiden innerhalb des Photorezeptors, deren Defekte in der Lage sind, krankheitsauslosend zu wirken. Zuniichst kann sowohl all-trans als auch u-cis-Retinal die ATPase-Aktivitiit von isoliertem und aufgereinigtem ABCA4 stimulieren (Sun et al.

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